Le rétinoblastome est un cancer assez rare de la rétine observé à la fréquence d’une naissance vivante sur 15.000 à 20.000, sachant que dans 75% des cas, un seul œil est atteint.
Diagnostiquée généralement avant l’âge de cinq ans, cette tumeur de l’œil est causée par un gène appelé RB1 qui lorsqu’il mute, provoque une croissance cellulaire incontrôlée. Le rétinoblastome peut être héréditaire, donc causé par un gène défectueux transmis par hérédité, ou encore sporadique, où une modification se produit fortuitement au niveau du gène RB durant la réplication cellulaire.
Cette maladie est révélée grâce à un examen du fond d’œil. Cela dit, des techniques, comme l’imagerie par résonance magnétique, l’échographie, la tomodensitométrie ou le scanner peuvent contribuer au diagnostic.
L’un des signes révélateurs consiste en la présence d’une tâche blanchâtre (leucocorie) au niveau de la pupille sous certains éclairages ou sur une photo prise au flash. L’autre c’est le strabisme persistant qui est également un symptôme à prendre sérieusement en considération, dans ce cas, la tumeur empêche l’œil de fixer correctement les objets. Néanmoins, le strabisme n’est pas forcément synonyme de rétinoblastome.
Le traitement de ce cancer de la rétine dépend de plusieurs facteurs dont l’âge de l’enfant, le type de rétinoblastome, la localisation de la tumeur (antérieure ou postérieure à l’équateur de l’œil), son étendue… Sachant que le traitement vise principalement à enlever la tumeur et prévenir les métastases (développement de la tumeur dans d’autres endroits).
Le traitement peut inclure la thérapie au laser, la chimiothérapie, la cryothérapie, la brachythérapie… La radiothérapie ne doit être indiquée qu’en dernier ressort car elle risque d’endommager les tissus sains ou provoquer une tumeur dans d’autres endroits.
Lorsque la vision ne peut être sauvée ou lorsque la tumeur risque de se propager, l’ablation chirurgicale de l’œil (l’énucléation) s’impose. L’œil sera dès lors remplacé par une prothèse.
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