Depuis plusieurs années, les scientifiques et spécialistes des maladies et dégénérescences héréditaires de la rétine pouvant évoluer vers la cécité, concentrent leurs efforts sur l’identification des gènes responsables de ces affections dans l’espoir de développer une thérapie génique permettant de prévenir une détérioration plus importante de celles-ci, et pourquoi pas tenter de rendre la vue aux patients non-voyants.
Dans ce contexte, la société américaine de biotechnologie Spark Therapeutic a développé un médicament qui serait en mesure de traiter la dégénérescence rare et héréditaire de la rétine dont les formes les plus courantes sont la rétinite pigmentaire (RP), le syndrome d’Usher, l’amaurose congénitale de Leber et les maladies de Best et de Stargardt.
Baptisé Luxturna, ce médicament issu de la thérapie génique consiste à remplacer le gène défectueux par un gène sain et fonctionnel via une injection administrée en dose unique (c’est-à-dire une seule fois dans la vie), et dont le taux de succès des essais cliniques a atteint 93%.
Figurant parmi les traitements les plus onéreux au monde, le Luxturna coûte 425 000 dollars par œil, (850 000 pour les deux yeux), bien qu’il soit en dessous du 1 million de dollars, initialement fixé par la société basée à Philadelphie lorsqu’elle a reçu l’autorisation de l’agence américaine du médicament (FDA) en décembre dernier.
Cela dit, Spark Therapeutic a précisé qu’elle allait s’adresser aux autorités sanitaires pour leur demander l’autorisation d’un paiement par étapes, et suivant le principe du « satisfait ou remboursé », elle a promis de rembourser les patients pour qui le traitement n’aurait pas eu l’effet escompté.
La rétinite pigmentaire constitue une maladie génétique héréditaire survenant le plus souvent vers la fin de l’adolescence et caractérisée par la mort des photorécepteurs, tandis que le syndrome d’Usher correspond à une maladie génétique rare affectant à la fois l’audition et la vue en raison d’un mauvais fonctionnement de la rétine, sachant que cette affection évolue, tout comme la rétinite pigmentaire, de la périphérie vers la vision centrale. L’amaurose congénitale de Leber, correspond quand à elle à une dystrophie et/ou une dysplasie rétinienne congénitale précoce provoquant une dégénérescence de la rétine ainsi qu’une perte progressive de la vision, alors que les maladies de Best et de Stargardt représentent toutes deux des formes héréditaires de dégénérescence de la macula qui affectent l’enfant, le plus souvent vers l’âge de l’adolescence.
